GENÉTICA Y TRANSEXUALIDAD

Un equipo de investigadores, encabezado por la Dra. Rosa Fernández, colaboradora de AGABI, ha publicado un interesante artículo científico:

Molecular basis of Gender Dysphoria: androgen and estrogen receptor interaction

Rosa Fernándeza, Antonio Guillamonb , Joselyn Cortés-Cortésa, Esther Gómez-Gilc, Amalia Jácomed, Isabel Estevae, MariCruz Almaraze, Mireia Moraf, Gloria Arandaf, Eduardo Pásaroa

a Departamento de Psicología, Universidade da Coruña, A Coruña, Spain; b Departamento de Psicobiología, Universidad Nacional de Educación a Distancia, Madrid, Spain; c Unidad de Identidad de Género, Hospital Clínic, Barcelona, Spain; d Departamento de Matemáticas, Universidade da Coruña, A Coruña, Spain; e Unidad de Transexualidad e Identidad de Género, Hospital Carlos Haya, Málaga, Spain; f Departamento de Endocrinología y Nutrición, Hospital Clínic, Barcelona, Spain

Psychoneuroendocrinology 98 (2018) 161–167

El enlace para leer el artículo original es el siguiente:

Molecular basis of gender

Base molecular de la disforia de género: interacción entre receptores andrógenos y estrógenos

Resumen

Antecedentes: En estudios previos se han asociado polimorfismos concretos de los receptores de las hormonas esteroideas a la transexualidad. Sin embargo, la replicación de estos estudios han dado resultados inconsistentes, posiblemente debido al pequeño tamaño de la muestra y/o a la heterogeneidad de la población transexual analizada, bien respeto al inicio de la disforia, bien a la orientación sexual de la población. En el presente trabajo se ha examinado el papel del receptor de andrógenos (AR), los receptores de estrógenos alfa (ERα) y beta (ERβ), y la aromatasa (CYP19A1) en dos grupos grandes y homogéneos de transexuales, uno con transexualidad hombre a mujer (MtF) y otro con transexualidad mujer a hombre (FtM).

Métodos: La asociación de cada polimorfismo con la transexualidad se estudió con un análisis doble de sujetos control: por una parte se analizó una población androfílica de 549 individuos MtF con manifestación temprana de la disforia de género versus 728 individuos control masculinos; por otra, 425 individuos ginefílicos FtM con manifestación temprana de la disforia de género versus 599 controles femeninos. Las asociaciones e interacciones entre los polimorfismos se analizaron mediante una regresión logística binaria.

Resultados: Nuestros datos muestran que existen combinaciones alélicas y genotípicas específicas de los receptores ERβ, ERα y AR relacionadas con la base genética de la transexualidad, y que el desarrollo del género MtF requiere de la presencia del AR, que debe estar acompañado por el ERβ. Es característico de la población MtF una interacción alélica inversa entre los receptores ERβ y AR: cuando cualquiera de estos dos polimorfismos es corto, el otro es largo. ERβ y ERα se asociaron además con la transexualidad en la población FtM, aunque en este caso no hubo interacción entre los polimorfismos. Nuestros datos muestran que el ERβ juega un papel esencial en la diferenciación típica del cerebro de los seres humanos.

Conclusión: El ERβ juega un papel clave en la diferenciación del género en humanos, tanto en hombres como en mujeres.

Resumen para inexpertos

Con objeto de analizar la base genética de la disforia de género o transexualidad (una condición en la cual la persona siente que su género discrepa con su sexo biológico), los autores de este trabajo han realizado un estudio en el que emplean métodos genéticos y estadísticos.

La muestra sobre la que se realizó este estudios se componía de: 1º) un grupo de 599 personas transexuales de hombre a mujer (MtF) con sexo masculino y género femenino; 2º) otro grupo de 473 personas transexuales de mujer a hombre (FtM) con sexo femenino y género masculino; y 3º) por 599 mujeres y 728 hombres control, sin ningún síntoma psicológico de transexualidad, de edades comprendidas entre 18 y 65 años, todos ellos elegidos al azar entre los habitantes de un pueblo de Málaga (individuos control). La muestra de sujetos con disforia de género se recogió durante 8 años (2010-2017). Los pacientes procedían de los hospitales Clínico de Barcelona y Carlos Haya de Málaga. Los pacientes con ese tipo de trastorno se seleccionaron entre personas sin traumas cerebrales, sin desórdenes neurológicos, y sin ser, o haber sido, alcohólicos o drogodependientes. Sus edades estaban comprendidas entre 18 y 47 años.

Lo que se demostró es que los receptores clave implicados en la diferenciación sexual del cerebro (receptor de andrógenos AR, receptor de estrógenos alfa (ERα), receptor de estrógenos beta (ERβ) y la enzima aromatasa (CYP19A1)) presentan, con mayor frecuencia que la población control, una combinación específica de alelos (cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen), que les proporciona un mayor riesgo de transexualidad en la población MtF. En el grupo MtF (individuos con sexo masculino pero género femenino) la diferenciación de su género parece estar asociada con una combinación específica de alelos respecto a los polimorfismos analizados, localizados en los genes ERα, ERβ, AR y CYP19A1. En las personas transexuales FtM, con sexo femenino pero género masculino, su género estaba asociado también con los mismos polimorfismos del ERα y el ERβ. En consecuencia, los autores demostraron que los receptores de estrógenos ERα y ERβ juegan un papel esencial en la diferenciación sexual del cerebro en los seres humanos, tanto en hombres como en mujeres. En el caso de los varones, el receptor de andrógenos (AR) juega también un papel importante, en interacción con el ERα y ERβ. En otras palabras, en los casos de los transexuales estudiados había una base genética, traducida después en una posible respuesta diferente a las hormonas femeninas o masculinas. Los autores señalan, además, que la diferenciación sexual de nuestro cerebro está regida por factores genéticos.

Preguntas del Dr. Ángel Guerra y respuestas de la Dra. Fernández:

¿Qué proporción de la población española sería transexual genéticamente hablando?

Genéticamente hablando los polimorfismos analizados no predeterminan el género, sino que se podría hablar de “vulnerabilidad”. Sería una equivocación hablar de determinismo genético, pues dentro de la población control (no transexual) se dan las mismas combinaciones alélicas y genotípicas que en la población transexual, pero en una menor frecuencia.

¿Es la base de la transexualidad siempre genética?

Se desconoce la etiología de la transexualidad, pero hoy en día se sabe que se trata de una etiología compleja, en donde interaccionan componentes genéticos, epigenéticos, hormonales, culturales, etc.

¿Cómo afecta el ambiente en que se ha criado y educado un individuo en la definición de su sexo?

En la definición del sexo no interacciona el ambiente, al menos en humanos. Este viene determinado en el momento de la fecundación, y a grandes rasgos,. podemos hablar de dos sexos: XX (mujer) o XY (varón). Es verdad que hay alteraciones cromosómicas (XO, XXY, etc.) pero son alteraciones de los dos sexos, generalmente extendidos en la naturaleza. Otra cosa distinta es cómo afecta el ambiente en el género, o en la identidad de género.

Respecto a este tema te puedo comentar que las unidades de género de Barcelona y Málaga comunicaron en el “I Foro Clínico de Identidad de Género y Últimos Avances en Cirugía”,celebrado en Valencia el pasado mes de Junio, que se está produciendo en los últimos años un “efecto llamada”, y que el número de casos de menores atendidos se ha incrementado notablemente. últimamente. Así, según la Dra. Esther Gómez Gil, mostró en una de sus comunicaciones que en 1990 el número de casos atendidos en la Unidades de Málaga y Barcelona tanto FTM como MFT fue inferior a 50 en ambas situaciones clínicas, mientras que en 2004 alcanzó la cifra de 300 casos en las situaciones clínicas de MTF y 98 para FTM.  En total, entre 1996 y 2004, en las unidades de transexualidad en España se atendieron 7.500 personas de las cuales el 14,5% earn menores de 17 años.

¿Cómo afecta el comportamiento de un individuo en su sexualidad?

Me temo que yo no se contestarte a esta pregunta. Evidentemente el comportamiento de un individuo influye en todo su ser. Y en concreto influye en su epigenética. Pero creo que esta pregunta debería contestarla más bien un psicólogo o un psiquiatra. Yo carezco de las herramientas adecuadas. No obstante,  no debe confundirse sexo-género-sexualidad.

¿No es este trabajo excesivamente determinista respecto a la transexualidad?

Considerar la genética como algo determinista es un error. Se debe entender la genética como una “vulnerabilidad”. Hay personas con más o menos propensión a desarrollar determinados rasgos. En este caso, la combinación concreta de alelos de los receptores de estrógenos y andrógenos podría estar jugando un papel importante en esa propensión a sentirse del otro género.

¿Nacemos ya con un cerebro masculino o femenino?

Sí, nacemos con un cerebro masculino o femenino, que se desarrolla en las primeras etapas de desarrollo del feto, durante un periodo crítico del desarrollo, fruto directo de los niveles de estrógenos y andrógenos, e indirecto del componente genético. La población transexual suele presentar un cerebro tipo “mosaico” con áreas femeninas y otras masculinas.

Advertisements

ACTIVIDAD DE INTERÉS EN MADRID: EL VALOR DE LA VIDA TERMINAL

 

Salón de Grados de la Facultad de Ciencias Jurídicas y Sociales Universidad

Rey Juan Carlos. Campus de Madrid (Vicalvaro) día 19 de Octubre de 2018

16h. Presentación de la jornada y de los ponentes

Marta Albert Márquez

Profesora Titular habilitada de Filosofía del Derecho. Universidad Rey

Juan Carlos.

16.15 El valor de la vida terminal

Ignacio Sánchez Cámara

Catedrático de Filosofía. Universidad Rey Juan Carlos

16h 35´ ¿Existe el derecho a morir?

José Miguel Serrano Ruiz-Calderón

Catedrático habilitado de Filosofía del Derecho. Universidad Complutense

de Madrid. Miembro del Comité de Bioética de España

16h 55´ Ética de la sedación paliativa

Marcos Gómez Sancho

Presidente del Observatorio de Fin de Vida del Consejo General de

Colegios de Médicos.

17h 15´. Cuidados al paciente y su familia al final de la vida

Encarna Pérez Bret

Enfermera del Hospital-Centro de Cuidados LAGUNA. Vicepresidenta de

la AECPAL

17 h 35´ Coloquio

18h 15 ´Asamblea general anual de AEBI

 

 

 

INTENTAR ALEJARNOS DE LA INHUMANIDAD

 

El Senado argentino ha rechazado recientemente el proyecto legislativo que pretendía ampliar los supuestos de despenalización del aborto. La decisión ha significado un respaldo para quienes defendemos el derecho a la vida. Ha sido una lucecilla de esperanza entre tanta tiniebla de incertidumbres, individualismo egoísta e intereses económicos encubiertos como nos rodean. La consideramos una victoria en una contienda global, ganada con esfuerzo y firmeza, ante argumentaciones falaces e interesadas de quienes aspiran a imponer las creencias que les convienen. También un respiro después del caso de Irlanda en el que se produjo un acto legislativo que ahondó más en el retroceso en el respeto a la dignidad humana.

Como ha señalado acertadamente José Miguel Serrano, profesor de Filosofía del Derecho de la Universidad Complutense de Madrid: «la nuestra no puede plantearse como una discusión entre el derecho de unas ante el derecho de otros, ni siquiera como la imposición de una forma de ver la vida contra otras distintas. Hay que verlas dentro del permanente esfuerzo que realizamos los humanos en nuestras legislaciones por consagrar el respeto a la dignidad contra los intereses. Los fetos no los tienen, más bien no tienen forma de expresarlos. Es a nosotros a quienes corresponde adoptar la decisión de proteger al más débil e intentar alejarnos de la inhumanidad».

Ángel Guerra Sierra,  Presidente de AGABI

HACIA UNA MEDICINA PERSONALIZADA Y CON CONCIENCIA

En el XII Congreso Internacional de la Sociedad Española de Cuidados Paliativos (SECPAL), el doctor Enric de Benito, médico oncólogo y consultor sénior de Cuidados Paliativos en Palma de Mallorca, abogó por lo que denomina el «cultivo del currículum interior» más allá de las habilidades profesionales. «Cuando alguien sufre y alguien se acerca para ayudarle, algo les transforma a los dos», aseguró, para poner en valor, además, la importancia de lo subjetivo, la necesidad de huir de «una Medicina sin conciencia que sólo lleva al fracaso y al sufrimiento».

En este sentido, el doctor Benito aludió a lo que se denomina la Medicina personalizada, sobre todo en cáncer, «donde se tiene en cuenta el genoma de la persona, pero dejamos fuera lo humano”, porque “somos reyes tecnológicos, pero adolescentes éticos y muy pequeños en sabiduría».

Una de sus múltiples e interesante conferencia puede encontrarse la dirección:

https://www.youtube.com/watch?v=J_pG6LWyAm8

HABLAR DE LA MUERTE AYUDA A VIVIR Y MORIR MEJOR | TEDXLLEIDA

 

 

 

 

Montserrat Esquerda y Aresté

Directora General del Patronato del Instituto Borja de Bioética (IBB)-Universidad Ramón Llull (URL). Licenciada en Medicina y Cirugía por la Universidad de Lleida, especialista en Pediatría. Licenciada en Psicología por la Universidad Nacional de Educación a Distancia. Doctora en Medicina por la Universidad Autónoma de Barcelona y Máster en Bioética y Derecho por la Universidad de Barcelona.

La muerte es un tema a menudo tabú pero del que conviene hablar y que debemos afrontar. La Dra. Esquerda hace tiempo que abrió esa puerta. Desde su propia experiencia explica cómo hablar de la muerte nos puede ayudar a todos a vivir y a morir mejor.

Su interesante conferencia pronunciada el 25 de junio de 2018 puede encontrarse en:

https://www.youtube.com/watch?v=zA5vsA3AMNo

BIOÉTICA Y CULTURA DE LA VIDA

 

 

 

El aborto, la eutanasia y el uso de anticonceptivos son temas esenciales para la bioética y lo seguirán siendo. Sin embargo, el avance de la ciencia y la tecnología plantean actualmente nuevas situaciones y dilemas morales sobre los que la bioética tiene mucho que decir. Básicamente hay dos peligros a evitar: que estos discursos se ideologicen, y que se pierda credibilidad porque se perciba una falta de coherencia ante una preocupación por la vida intrauterina, el uso correcto de la sexualidad, o la intervención voluntaria que acelere la muerte de un paciente desahuciado, que no se corresponde con la tolerancia ante otro tipo de atentados contra la dignidad humana.

Aunque en el reconoci­miento o negación del derecho a la vida no existan zonas grises, es posible y conveniente invertir más esfuerzos en buscar aliados en temas como la maternidad subrogada o la potenciación de los cuidados paliativos, por poner dos ejemplos que pueden ayudar a propagar la cultura de la vida. Ocurre igual con la defensa del derecho universal a la atención sanitaria, el rechazo al mo­delo de investigación farmacéutica que permite que millones de personas mueran por enfermedades fácilmente curables, o el esfuerzo por  comprender con profundidad el mundo que nos rodea y las medidas que puedan ayudar a mejorar nuestro medio ambiente, afinando en la gestión de los amenazados recursos naturales de nuestro planeta, evitando la creciente contaminación de la atmósfera y la hidrosfera, que tiene que ver con la protección de la salud humana, sobre todo en las comunidades menos favorecidas por el desarrollo. Asimismo, la pretensión de aplicar la tecnología existente y emergente en genética, biomedicina, biotecnología e informática a la transformación radical de lo que ahora conocemos como la especie humana, como prometen algunas corrientes radicales del transhumanismo, son también materia para la bioética. Lo que resultaría incoherente y poco convincente sería preocuparse por los momentos iniciales y finales de la vida, olvidando todo lo que ocurre durante el desarrollo individual y social de las personas.

Ángel Guerra, Presidente de AGABI